SQSTM1 mutations in French patients with frontotemporal dementia or frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis.

Le Ber, Isabelle; Camuzat, Agnès; Guerreiro, Rita; Bouya-Ahmed, Kawtar; Bras, Jose; Nicolas, Gael; Gabelle, Audrey; Didic, Mira; De Septenville, Anne; Millecamps, Stéphanie; Lenglet, Timothée; Latouche, Morwena; Kabashi, Edor; Campion, Dominique; Hannequin, Didier; Hardy, John; Brice, Alexis

Le Ber, Isabelle; Camuzat, Agnès; Guerreiro, Rita; Bouya-Ahmed, Kawtar; Bras, Jose; Nicolas, Gael; Gabelle, Audrey; Didic, Mira; De Septenville, Anne; Millecamps, Stéphanie; Lenglet, Timothée; Latouche, Morwena; Kabashi, Edor; Campion, Dominique; Hannequin, Didier; Hardy, John; Brice, Alexis.

Afiliação

Le Ber I; INSERM, UMR_S975, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital de la Salpêtrière, F-75013, Paris, France2Université Pierre Marie Curie-Paris 06, UMR_S975, F-75013, Paris, France3Centre national de la recherche scientifique, UMR 7225, F-75013, Paris, France4AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France5AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département des maladies du système nerveux, Paris, France.

JAMA Neurol ; 70(11): 1403-10, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24042580

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/complicações; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Demência Frontotemporal/complicações; Demência Frontotemporal/genética; Mutação/genética; Idoso; Esclerose Lateral Amiotrófica/patologia; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Estudos de Coortes; Saúde da Família; Feminino; França; Demência Frontotemporal/patologia; Guanina/análogos & derivados; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Testes Neuropsicológicos; Compostos de Organotecnécio; Proteína Sequestossoma-1; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Demência Frontotemporal / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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