Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8.

Kato, Hidekazu; Miyake, Fuyu; Shimbo, Hiroko; Ohya, Makoto; Sugawara, Hidenori; Aida, Noriko; Anzai, Rie; Takagi, Mariko; Okuda, Mitsuko; Takano, Kyoko; Wada, Takahito; Iai, Mizue; Yamashita, Sumimasa; Osaka, Hitoshi

Kato, Hidekazu; Miyake, Fuyu; Shimbo, Hiroko; Ohya, Makoto; Sugawara, Hidenori; Aida, Noriko; Anzai, Rie; Takagi, Mariko; Okuda, Mitsuko; Takano, Kyoko; Wada, Takahito; Iai, Mizue; Yamashita, Sumimasa; Osaka, Hitoshi.

Afiliação

Kato H; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Miyake F; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Shimbo H; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Ohya M; Department of Pediatrics, Odawara City Hospital, Yokohama, Japan.
Sugawara H; Department of Pediatrics, Odawara City Hospital, Yokohama, Japan.
Aida N; Department of Radiology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Anzai R; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Takagi M; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Okuda M; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Takano K; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Wada T; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan. Electronic address: takahito.wada0001@me.com.
Iai M; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Yamashita S; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Osaka H; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

Brain Dev ; 36(7): 630-3, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24045174

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Creatina/deficiência; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/deficiência; Povo Asiático; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/complicações; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/urina; Criança; Creatina/genética; Creatina/urina; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/complicações; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/urina; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/urina

Palavras-chave

Creatine deficiency syndrome; Intellectual disability; Mental retardation; Urine screening; X-linked

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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