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Two ABCB4 point mutations of strategic NBD-motifs do not prevent protein targeting to the plasma membrane but promote MDR3 dysfunction.
Degiorgio, Dario; Corsetto, Paola A; Rizzo, Angela M; Colombo, Carla; Seia, Manuela; Costantino, Lucy; Montorfano, Gigliola; Tomaiuolo, Rossella; Bordo, Domenico; Sansanelli, Serena; Li, Min; Tavian, Daniela; Rastaldi, Maria P; Coviello, Domenico A.
Afiliação
  • Degiorgio D; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Corsetto PA; Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Rizzo AM; Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Colombo C; Department of Pediatrics, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Seia M; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Costantino L; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Montorfano G; Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Tomaiuolo R; 1] Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Naples, Italy [2] CEINGE, Advanced Biotechnologies scarl, Naples, Italy.
  • Bordo D; IRCCS Azienda Ospedaliera-Universitaria San Martino - IST. Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.
  • Sansanelli S; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Li M; Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico & Fondazione D'Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milan, Italy.
  • Tavian D; CRIBENS-Laboratory of Cellular Biochemistry and Molecular Biology, Catholic University of the Sacred Heart, Milan, Italy.
  • Rastaldi MP; Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico & Fondazione D'Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milan, Italy.
  • Coviello DA; Human Genetics Laboratory, EO Ospedali Galliera, Genoa, Italy.
Eur J Hum Genet ; 22(5): 633-9, 2014 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24045840
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Membrana Celular / Mutação Puntual / Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Membrana Celular / Mutação Puntual / Subfamília B de Transportador de Cassetes de Ligação de ATP / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article