OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients.

Iwasa, Yoh-ichiro; Nishio, Shin-ya; Yoshimura, Hidekane; Kanda, Yukihiko; Kumakawa, Kozo; Abe, Satoko; Naito, Yasushi; Nagai, Kyoko; Usami, Shin-ichi

Iwasa, Yoh-ichiro; Nishio, Shin-ya; Yoshimura, Hidekane; Kanda, Yukihiko; Kumakawa, Kozo; Abe, Satoko; Naito, Yasushi; Nagai, Kyoko; Usami, Shin-ichi.

Afiliação

Iwasa Y; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan. usami@shinshu-u.ac.jp.

BMC Med Genet ; 14: 95, 2013 Sep 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24053799

Assuntos

Povo Asiático/genética; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Membrana/genética; Sequência de Aminoácidos; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Conexina 26; Conexinas; Éxons; Perda Auditiva/patologia; Humanos; Lactente; Japão; Proteínas de Membrana/química; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Estrutura Terciária de Proteína

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Perda Auditiva / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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