Congenital heart defects in patients with deletions upstream of SOX9.

Sanchez-Castro, Marta; Gordon, Christopher T; Petit, Florence; Nord, Alex S; Callier, Patrick; Andrieux, Joris; Guérin, Patrice; Pichon, Olivier; David, Albert; Abadie, Véronique; Bonnet, Damien; Visel, Axel; Pennacchio, Len A; Amiel, Jeanne; Lyonnet, Stanislas; Le Caignec, Cédric

Sanchez-Castro, Marta; Gordon, Christopher T; Petit, Florence; Nord, Alex S; Callier, Patrick; Andrieux, Joris; Guérin, Patrice; Pichon, Olivier; David, Albert; Abadie, Véronique; Bonnet, Damien; Visel, Axel; Pennacchio, Len A; Amiel, Jeanne; Lyonnet, Stanislas; Le Caignec, Cédric.

Afiliação

Sanchez-Castro M; INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, Nantes, France; Université de Nantes, Nantes, France.

Hum Mutat ; 34(12): 1628-31, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24115316

Assuntos

Região 5'-Flanqueadora; Cardiopatias Congênitas/genética; Fatores de Transcrição SOX9/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Displasia Campomélica/diagnóstico; Displasia Campomélica/genética; Elementos Facilitadores Genéticos; Feminino; Ordem dos Genes; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Humanos; Masculino; Linhagem; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico; Síndrome de Pierre Robin/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

CNV; SOX9; congenital heart defect; copy number variant; pierre robin sequence

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Região 5'-Flanqueadora / Fatores de Transcrição SOX9 / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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