Targeted exome sequencing integrated with clinicopathological information reveals novel and rare mutations in atypical, suspected and unknown cases of Alport syndrome or proteinuria.

Chatterjee, Rajshekhar; Hoffman, Mary; Cliften, Paul; Seshan, Surya; Liapis, Helen; Jain, Sanjay

Chatterjee, Rajshekhar; Hoffman, Mary; Cliften, Paul; Seshan, Surya; Liapis, Helen; Jain, Sanjay.

Afiliação

Chatterjee R; Department of Internal Medicine (Renal division), Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, United States of America.

PLoS One ; 8(10): e76360, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24130771

Assuntos

Exoma/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Mutação; Nefrite Hereditária/genética; Proteinúria/genética; Animais; Autoantígenos/química; Autoantígenos/genética; Colágeno Tipo IV/química; Colágeno Tipo IV/genética; Proteínas de Ligação a DNA; Feminino; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Motores Moleculares/genética; Dados de Sequência Molecular; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Nefrite Hereditária/patologia; Linhagem; Fenótipo; Proteinúria/patologia; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteinúria / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Mutação / Nefrite Hereditária Limite: Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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