A family with Wagner syndrome with uveitis and a new versican mutation.

Rothschild, Pierre-Raphaël; Brézin, Antoine P; Nedelec, Brigitte; Burin des Roziers, Cyril; Ghiotti, Tiffany; Orhant, Lucie; Boimard, Mathieu; Valleix, Sophie

Rothschild, Pierre-Raphaël; Brézin, Antoine P; Nedelec, Brigitte; Burin des Roziers, Cyril; Ghiotti, Tiffany; Orhant, Lucie; Boimard, Mathieu; Valleix, Sophie.

Afiliação

Rothschild PR; AP-HP, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Service d'ophtalmologie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France ; INSERM, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France.

Mol Vis ; 19: 2040-9, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24174867

Assuntos

Mutação/genética; Degeneração Retiniana/complicações; Degeneração Retiniana/genética; Uveíte/complicações; Uveíte/genética; Versicanas/deficiência; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Simulação por Computador; Família; Feminino; Fundo de Olho; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Processamento Pós-Transcricional do RNA/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Versicanas/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Uveíte / Versicanas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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