Novel mutations in geleophysic dysplasia type 1.

Porayette, Prashob; Fruitman, Deborah; Lauzon, Julie L; Le Goff, Carine; Cormier-Daire, Valérie; Sanders, Stephen P; Pinto-Rojas, Alfredo; Perez-Atayde, Antonio R

Porayette, Prashob; Fruitman, Deborah; Lauzon, Julie L; Le Goff, Carine; Cormier-Daire, Valérie; Sanders, Stephen P; Pinto-Rojas, Alfredo; Perez-Atayde, Antonio R.

Afiliação

Porayette P; 1 Department of Pathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Pediatr Dev Pathol ; 17(3): 209-16, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24251637

Assuntos

Proteínas ADAM/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Proteínas ADAMTS; Anormalidades Múltiplas/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação

Palavras-chave

ADAMTSL2; congenital heart disease; geleophysic dysplasia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas ADAM Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google