Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.

Gupta, Vandana A; Ravenscroft, Gianina; Shaheen, Ranad; Todd, Emily J; Swanson, Lindsay C; Shiina, Masaaki; Ogata, Kazuhiro; Hsu, Cynthia; Clarke, Nigel F; Darras, Basil T; Farrar, Michelle A; Hashem, Amal; Manton, Nicholas D; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Sandaradura, Sarah A; Nishino, Ichizo; Hayashi, Yukiko K; Sewry, Caroline A; Thompson, Elizabeth M; Yau, Kyle S; Brownstein, Catherine A; Yu, Timothy W; Allcock, Richard J N; Davis, Mark R; Wallgren-Pettersson, Carina; Matsumoto, Naomichi; Alkuraya, Fowzan S; Laing, Nigel G; Beggs, Alan H

Gupta, Vandana A; Ravenscroft, Gianina; Shaheen, Ranad; Todd, Emily J; Swanson, Lindsay C; Shiina, Masaaki; Ogata, Kazuhiro; Hsu, Cynthia; Clarke, Nigel F; Darras, Basil T; Farrar, Michelle A; Hashem, Amal; Manton, Nicholas D; Muntoni, Francesco; North, Kathryn N; Sandaradura, Sarah A; Nishino, Ichizo; Hayashi, Yukiko K; Sewry, Caroline A; Thompson, Elizabeth M; Yau, Kyle S; Brownstein, Catherine A; Yu, Timothy W; Allcock, Richard J N; Davis, Mark R; Wallgren-Pettersson, Carina; Matsumoto, Naomichi; Alkuraya, Fowzan S; Laing, Nigel G; Beggs, Alan H.

Afiliação

Gupta VA; Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24268659

Assuntos

Mutação; Miofibrilas/metabolismo; Miopatias da Nemalina/genética; Miopatias da Nemalina/metabolismo; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Proteínas/genética; Transdução de Sinais; Ubiquitinação; Adolescente; Animais; Criança; Pré-Escolar; Proteínas do Citoesqueleto; Evolução Fatal; Feminino; Expressão Gênica; Ordem dos Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Moleculares; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Miopatias da Nemalina/diagnóstico; Conformação Proteica; Proteínas/química; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Proteínas / Miopatias da Nemalina / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas / Ubiquitinação / Mutação / Miofibrilas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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