COOH-terminal collagen Q (COLQ) mutants causing human deficiency of endplate acetylcholinesterase impair the interaction of ColQ with proteins of the basal lamina.

Arredondo, Juan; Lara, Marian; Ng, Fiona; Gochez, Danielle A; Lee, Diana C; Logia, Stephanie P; Nguyen, Joanna; Maselli, Ricardo A

Arredondo, Juan; Lara, Marian; Ng, Fiona; Gochez, Danielle A; Lee, Diana C; Logia, Stephanie P; Nguyen, Joanna; Maselli, Ricardo A.

Afiliação

Arredondo J; Department of Neurology, University of California Davis, 1515 Newton Court, Room 510, Davis, CA, 95618, USA, juaarredondo@ucdavis.edu.

Hum Genet ; 133(5): 599-616, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24281389

Assuntos

Acetilcolinesterase/genética; Membrana Basal/metabolismo; Colágeno/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Acetilcolinesterase/metabolismo; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Cromatografia Líquida; Colágeno/metabolismo; Primers do DNA; Células HEK293; Humanos; Proteínas Musculares/metabolismo; Ligação Proteica; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Espectrometria de Massas em Tandem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetilcolinesterase / Membrana Basal / Colágeno / Síndromes Miastênicas Congênitas / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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