Optic atrophy and a Leigh-like syndrome due to mutations in the c12orf65 gene: report of a novel mutation and review of the literature.

Heidary, Gena; Calderwood, Laurel; Cox, Gerald F; Robson, Caroline D; Teot, Lisa A; Mullon, Jennifer; Anselm, Irina

Heidary, Gena; Calderwood, Laurel; Cox, Gerald F; Robson, Caroline D; Teot, Lisa A; Mullon, Jennifer; Anselm, Irina.

Afiliação

Heidary G; Departments of Ophthalmology (GH, JM), Neurology (LC, IA), Genetics (GFC), Radiology (CDR), and Pathology (LAT), Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts; and Clinical Development Program, Genzyme (GFC), A Sanofi Company, Cambridge, Massachusetts.

J Neuroophthalmol ; 34(1): 39-43, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24284555

Assuntos

DNA/genética; Doença de Leigh/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Fatores de Terminação de Peptídeos/genética; Irmãos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Seguimentos; Humanos; Doença de Leigh/complicações; Doença de Leigh/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas Mitocondriais; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/etiologia; Fatores de Terminação de Peptídeos/metabolismo; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Doença de Leigh / Atrofia Óptica / Fatores de Terminação de Peptídeos / Irmãos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google