Mowat-Wilson syndrome associated with craniosynostosis.

Hartill, Verity L; Pendlebury, Maria; Hobson, Emma

Hartill, Verity L; Pendlebury, Maria; Hobson, Emma.

Afiliação

Hartill VL; Department of Clinical Genetics, Chapel Allerton Hospital Yorkshire Cytogenetics Laboratory, St James' Hospital, Leeds, UK.

Clin Dysmorphol ; 23(1): 16-19, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24300291

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Repressoras/genética; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Fácies; Feminino; Doença de Hirschsprung/complicações; Doença de Hirschsprung/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/patologia; Cariótipo; Microcefalia/complicações; Microcefalia/patologia; Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas de Homeodomínio / Craniossinostoses / Doença de Hirschsprung / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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