Diagnostic validation of a familial hypercholesterolaemia cohort provides a model for using targeted next generation DNA sequencing in the clinical setting.

Hinchcliffe, Marcus; Le, Huong; Fimmel, Anthony; Molloy, Laura; Freeman, Lucinda; Sullivan, David; Trent, Ronald J

Hinchcliffe, Marcus; Le, Huong; Fimmel, Anthony; Molloy, Laura; Freeman, Lucinda; Sullivan, David; Trent, Ronald J.

Afiliação

Hinchcliffe M; 1Department of Molecular and Clinical Genetics, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown 2Department of Clinical Biochemistry, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown 3Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

Pathology ; 46(1): 60-8, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24300713

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Alelos; Estudos de Coortes; Biologia Computacional; DNA/química; DNA/genética; Éxons; Biblioteca Gênica; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sítios de Splice de RNA; Sensibilidade e Especificidade; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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