Combined immunodeficiency in a 3-year-old boy with 16p11.2 and 20p12.2-11.2 chromosomal duplications.

Batanian, Jacqueline R; Braddock, Stephen R; Christensen, Katherine; Knutsen, Alan P

Batanian, Jacqueline R; Braddock, Stephen R; Christensen, Katherine; Knutsen, Alan P.

Afiliação

Batanian JR; Division of Molecular Cytogenetics Laboratory, Saint Louis University Medical Center, St. Louis, Missouri; Department of Pediatrics, Saint Louis University Medical Center, St. Louis, Missouri.

Am J Med Genet A ; 164A(2): 535-41, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24311374

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 16; Cromossomos Humanos Par 20; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia; Adulto; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Humanos; Masculino; Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico

Palavras-chave

16p11.2 duplication; 20p12.2-11.23 duplication; combined immunodeficiency; congenital heart disease; partial trisomy 20p syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 16 / Cromossomos Humanos Par 20 / Imunodeficiência Combinada Severa / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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