Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.

Gueneau, Lucie; Duplomb, Laurence; Sarda, Pierre; Hamel, Christian; Aral, Bernard; Chehadeh, Salima El; Gigot, Nadège; St-Onge, Judith; Callier, Patrick; Thevenon, Julien; Huet, Frédéric; Carmignac, Virginie; Droin, Nathalie; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel

Gueneau, Lucie; Duplomb, Laurence; Sarda, Pierre; Hamel, Christian; Aral, Bernard; Chehadeh, Salima El; Gigot, Nadège; St-Onge, Judith; Callier, Patrick; Thevenon, Julien; Huet, Frédéric; Carmignac, Virginie; Droin, Nathalie; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.

Afiliação

Gueneau L; EA 4271 GAD « Génétique et Anomalies du Développement ¼, IFR 100 - Sante STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France.

Am J Med Genet A ; 164A(2): 522-7, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24311531

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Neutropenia/congênito; Obesidade/genética; Fenótipo; Doenças Retinianas/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adulto; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Feminino; Ordem dos Genes; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Obesidade/diagnóstico; Linhagem; Doenças Retinianas/diagnóstico; Síndrome

Palavras-chave

Cohen syndrome; VPS13B; dose effect; splice mutations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças Retinianas / Proteínas de Transporte Vesicular / Deficiência Intelectual / Mutação / Neutropenia / Obesidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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