Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy.

Hicks, Debbie; Farsani, Golara Torabi; Laval, Steven; Collins, James; Sarkozy, Anna; Martoni, Elena; Shah, Ashoke; Zou, Yaqun; Koch, Manuel; Bönnemann, Carsten G; Roberts, Mark; Lochmüller, Hanns; Bushby, Kate; Straub, Volker

Hicks, Debbie; Farsani, Golara Torabi; Laval, Steven; Collins, James; Sarkozy, Anna; Martoni, Elena; Shah, Ashoke; Zou, Yaqun; Koch, Manuel; Bönnemann, Carsten G; Roberts, Mark; Lochmüller, Hanns; Bushby, Kate; Straub, Volker.

Afiliação

Hicks D; MRC Centre for Neuromusc ular Disease at Newcastle, Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK.

Hum Mol Genet ; 23(9): 2353-63, 2014 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24334769

Assuntos

Colágeno Tipo XII/genética; Colágeno/genética; Matriz Extracelular/metabolismo; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Colágeno Tipo VI/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colágeno / Colágeno Tipo XII / Matriz Extracelular / Doenças Musculares Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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