Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy.

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M.

Afiliação

Kamien B; Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia; School of Medicine and Public Health, The University of Newcastle, Newcastle, New South Wales, Australia.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 782-8, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24357335

Assuntos

Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15; Epilepsia/genética; Sialiltransferases/genética; Transtornos do Comportamento Infantil/diagnóstico; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/diagnóstico; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Epilepsia/diagnóstico; Fácies; Haplótipos; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

C15ORF32; FAM174B; ST8SIA2; autism spectrum disorder; epilepsy; genetic susceptibility; oligonucleotide microarray

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sialiltransferases / Cromossomos Humanos Par 15 / Transtornos do Comportamento Infantil / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Deleção Cromossômica / Epilepsia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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