Two novel RAD21 mutations in patients with mild Cornelia de Lange syndrome-like presentation and report of the first familial case.
Gene
; 537(2): 279-84, 2014 Mar 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24378232
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Proteínas Nucleares
/
Síndrome de Cornélia de Lange
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article