Multiplex ligation-dependent probe amplification to subtelomeric rearrangements in idiopathic intellectual disability in Colombia.

Medina, Adalbeis; Piñeros, Lorena; Arteaga, Clara; Velasco, Harvy; Izquierdo, Alvaro; Giraldo, Alejandro; Espinosa, Eugenia

Medina, Adalbeis; Piñeros, Lorena; Arteaga, Clara; Velasco, Harvy; Izquierdo, Alvaro; Giraldo, Alejandro; Espinosa, Eugenia.

Afiliação

Medina A; Department of Pediatric Neurology, Central Military Hospital, Bogota, Colombia. Electronic address: amina8.ada@gmail.com.
Piñeros L; Genetics Institute National University of Colombia, Bogota, Colombia.
Arteaga C; Genetics Institute National University of Colombia, Bogota, Colombia.
Velasco H; Genetics Institute National University of Colombia, Bogota, Colombia.
Izquierdo A; Department of Pediatric Neurology, National University of Colombia, Bogota, Colombia.
Giraldo A; Genetics Institute National University of Colombia, Bogota, Colombia.
Espinosa E; Department of Pediatric Neurology, Central Military Hospital, Bogota, Colombia.

Pediatr Neurol ; 50(3): 250-4, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24412240

Assuntos

Deficiência Intelectual/etiologia; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Telômero; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Colômbia; Estudos Transversais; Família; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

MLPA; intellectual disability; mental retardation; subtelomeric rearrangements

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telômero / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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