Role for germline mutations and a rare coding single nucleotide polymorphism within the KCNJ5 potassium channel in a large cohort of sporadic cases of primary aldosteronism.

Murthy, Meena; Xu, Shengxin; Massimo, Gianmichele; Wolley, Martin; Gordon, Richard D; Stowasser, Michael; O'Shaughnessy, Kevin M

Murthy, Meena; Xu, Shengxin; Massimo, Gianmichele; Wolley, Martin; Gordon, Richard D; Stowasser, Michael; O'Shaughnessy, Kevin M.

Afiliação

Murthy M; Clinical Pharmacology Unit, Department of Medicine, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom. kmo22@medschl.cam.ac.uk.

Hypertension ; 63(4): 783-9, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24420545

Assuntos

Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/genética; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/fisiologia; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Hiperaldosteronismo/genética; Hiperaldosteronismo/fisiopatologia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Neoplasias do Córtex Suprarrenal/metabolismo; Neoplasias do Córtex Suprarrenal/patologia; Carcinoma Adrenocortical/metabolismo; Carcinoma Adrenocortical/patologia; Adulto; Aldosterona/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Linhagem Celular Tumoral; Sobrevivência Celular/genética; Sobrevivência Celular/fisiologia; Estudos de Coortes; Feminino; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/análise; Heterozigoto; Humanos; Hiperaldosteronismo/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Animais; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oócitos/citologia; Oócitos/metabolismo; Técnicas de Patch-Clamp; Xenopus laevis

Palavras-chave

KCNJ5, potassium channel; adrenal cortex; mutation, missense; polymorphism, single nucleotide

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G / Hiperaldosteronismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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