Novel deoxyguanosine kinase gene mutations in the hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome.

Sezer, Taner; Ozçay, Figen; Balci, Oya; Alehan, Füsun

Sezer, Taner; Ozçay, Figen; Balci, Oya; Alehan, Füsun.

Afiliação

Sezer T; Division of Pediatric Neurology, Baskent University School of Medicine, Ankara, Turkey mdtanersezer@yahoo.com.
Ozçay F; Division of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, Baskent University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Balci O; Division of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, Baskent University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Alehan F; Division of Pediatric Neurology, Baskent University School of Medicine, Ankara, Turkey.

J Child Neurol ; 30(1): 124-8, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24423689

Assuntos

Encefalopatia Hepática/genética; Doenças Mitocondriais/complicações; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino

Palavras-chave

DGUOK mutation; hepatocerebral form; mtDNA depletion syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatia Hepática / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Doenças Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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