Single-nucleotide variations defining previously unreported ADAMTS13 haplotypes are associated with differential expression and activity of the VWF-cleaving protease in a Salvadoran congenital thrombotic thrombocytopenic purpura family.

Kim, Benjamin; Hing, Zachary A; Wu, Andrew; Schiller, Tal; Struble, Evi B; Liuwantara, David; Kempert, Pamela H; Broxham, Eric J; Edwards, Nathan C; Marder, Victor J; Simhadri, Vijaya L; Sauna, Zuben E; Howard, Tom E; Kimchi-Sarfaty, Chava

Kim, Benjamin; Hing, Zachary A; Wu, Andrew; Schiller, Tal; Struble, Evi B; Liuwantara, David; Kempert, Pamela H; Broxham, Eric J; Edwards, Nathan C; Marder, Victor J; Simhadri, Vijaya L; Sauna, Zuben E; Howard, Tom E; Kimchi-Sarfaty, Chava.

Afiliação

Kim B; Division of Hematology/Oncology, Department of Medicine, University of California San Francisco School of Medicine, San Francisco, CA, USA.

Br J Haematol ; 165(1): 154-8, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24433405

Assuntos

Proteínas ADAM/genética; Proteínas ADAM/metabolismo; Haplótipos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/genética; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/metabolismo; Fator de von Willebrand/genética; Fator de von Willebrand/metabolismo; Proteína ADAMTS13; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/diagnóstico

Palavras-chave

ADAMTS13; congenital thrombotic thrombocytopenic purpura; haplotypes; phenotypes; quantitative trait nucleotides

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Púrpura Trombocitopênica Trombótica / Haplótipos / Fator de von Willebrand / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas ADAM Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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