Mutations in EXPH5 result in autosomal recessive inherited skin fragility.

Liu, L; Mellerio, J E; Martinez, A E; McMillan, J R; Aristodemou, S; Parsons, M; McGrath, J A

Liu, L; Mellerio, J E; Martinez, A E; McMillan, J R; Aristodemou, S; Parsons, M; McGrath, J A.

Afiliação

Liu L; The Robin Eady National Diagnostic Epidermolysis Bullosa Laboratory, GSTS Pathology, St Thomas' Hospital, London, U.K.

Br J Dermatol ; 170(1): 196-9, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24443915

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Mutação/genética; Pré-Escolar; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Humanos; Queratinócitos/patologia; Masculino

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google