An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.

Hartill, Verity L; Tysoe, Carolyn; Manning, Nigel; Dobbie, Angus; Santra, Saikat; Walter, John; Caswell, Richard; Koster, Janet; Waterham, Hans; Hobson, Emma

Hartill, Verity L; Tysoe, Carolyn; Manning, Nigel; Dobbie, Angus; Santra, Saikat; Walter, John; Caswell, Richard; Koster, Janet; Waterham, Hans; Hobson, Emma.

Afiliação

Hartill VL; Yorkshire Regional Genetics Service, Chapel Allerton Hospital, Leeds, UK.

Am J Med Genet A ; 164A(4): 907-14, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24459067

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Genes Ligados ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Transtornos Mentais/genética; Mutação; Esteroide Isomerases/genética; Adulto; Criança; Colestadienóis/sangue; Deficiências do Desenvolvimento/sangue; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/sangue; Humanos; Lactente; Masculino; Transtornos Mentais/sangue; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Conradi-Hunermann syndrome; Conradi-Hunermann-Happle syndrome; X-linked recessive inheritance; chondrodysplasia punctata, X-linked dominant; emopamil binding protein, human; sterol biosynthesis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Isomerases / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Ligados ao Cromossomo X / Transtornos Mentais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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