Next generation sequencing of chromosomal rearrangements in patients with split-hand/split-foot malformation provides evidence for DYNC1I1 exonic enhancers of DLX5/6 expression in humans.

Lango Allen, Hana; Caswell, Richard; Xie, Weijia; Xu, Xiao; Wragg, Christopher; Turnpenny, Peter D; Turner, Claire L S; Weedon, Michael N; Ellard, Sian

Lango Allen, Hana; Caswell, Richard; Xie, Weijia; Xu, Xiao; Wragg, Christopher; Turnpenny, Peter D; Turner, Claire L S; Weedon, Michael N; Ellard, Sian.

Afiliação

Lango Allen H; Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, UK.

J Med Genet ; 51(4): 264-7, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24459211

Assuntos

Dineínas do Citoplasma/genética; Éxons/genética; Rearranjo Gênico/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Aberrações Cromossômicas; Elementos Facilitadores Genéticos/genética; Família; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Loci Gênicos/genética; Humanos; Masculino; Camundongos; Mutação/genética; Penetrância

Palavras-chave

Chromosomal; Clinical Genetics; Copy-Number; Genetics

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Rearranjo Gênico / Éxons / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas de Homeodomínio / Dineínas do Citoplasma / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google