Newborn screening for guanidinoacetate methyl transferase deficiency.

Pitt, James J; Tzanakos, Nicholas; Nguyen, Thanh

Pitt, James J; Tzanakos, Nicholas; Nguyen, Thanh.

Afiliação

Pitt JJ; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia. Electronic address: james.pitt@vcgs.org.au.
Tzanakos N; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia.
Nguyen T; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia.

Mol Genet Metab ; 111(3): 303-304, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24477282

Assuntos

Arginina/deficiência; Arginina/metabolismo; Arginina/uso terapêutico; Creatina/metabolismo; Creatina/uso terapêutico; Dieta; Glicina/análogos & derivados; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/deficiência; Deficiência Intelectual/terapia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/terapia; Erros Inatos do Metabolismo/dietoterapia; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Transtornos dos Movimentos/congênito; Ornitina/uso terapêutico; Benzoato de Sódio/uso terapêutico; Feminino; Humanos; Masculino

Palavras-chave

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency; Newborn screening

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina / Arginina / Benzoato de Sódio / Creatina / Dieta / Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Glicina / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google