Adult type 3 Gaucher disease as manifestation of R463C/Rec Nci I mutation: first reported case in the world literature.

Chauhan, V; Kumar, R V; Mahesh, D M; Kashyap, R; Thakur, S

Chauhan, V; Kumar, R V; Mahesh, D M; Kashyap, R; Thakur, S.

Afiliação

Chauhan V; Dr. RPGMC Kangra (Tanda), Himachal Pradesh.
Kumar RV; Dr. RPGMC Kangra (Tanda), Himachal Pradesh.
Mahesh DM; Dr. RPGMC Kangra (Tanda), Himachal Pradesh.
Kashyap R; Department of Medicine, Indira Gandhi Medical College, Shimla 171001, Himachal Pradesh, India.
Thakur S; Department of Medicine, Indira Gandhi Medical College, Shimla 171001, Himachal Pradesh, India.

J Assoc Physicians India ; 61(5): 346-8, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24482953

Assuntos

Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Mutação/genética; Adulto; Doença de Gaucher/complicações; Humanos; Índia; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase / Mutação Limite: Adult / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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