Description of a new family with  cryopyrin-associated periodic syndrome: risk of  visual loss in patients bearing the R260W mutation.

Alejandre, Nicolás; Ruiz-Palacios, Ana; García-Aparicio, Angel M; Blanco-Kelly, Fiona; Bermúdez, Sandra; Fernández-Sanz, Guillermo; Romero, Fredeswinda I; Aróstegui, Juan I; Ayuso, Carmen; Jiménez-Alfaro, Ignacio; Herrero-Beaumont, Gabriel; Sánchez-Pernaute, Olga

Description of a new family with cryopyrin-associated periodic syndrome: risk of visual loss in patients bearing the R260W mutation.

Alejandre, Nicolás; Ruiz-Palacios, Ana; García-Aparicio, Angel M; Blanco-Kelly, Fiona; Bermúdez, Sandra; Fernández-Sanz, Guillermo; Romero, Fredeswinda I; Aróstegui, Juan I; Ayuso, Carmen; Jiménez-Alfaro, Ignacio; Herrero-Beaumont, Gabriel; Sánchez-Pernaute, Olga.

Rheumatology (Oxford) ; 53(6): 1095-9, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24501247

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos da Visão/genética; Antirreumáticos/uso terapêutico; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/tratamento farmacológico; Feminino; Humanos; Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico; Ceratite/genética; Pessoa de Meia-Idade; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR; Linhagem; Resultado do Tratamento; Uveíte Anterior/genética; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Visão / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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