The C9ORF72 expansion mutation: gene structure, phenotypic and diagnostic issues.

Woollacott, Ione O C; Mead, Simon

Woollacott, Ione O C; Mead, Simon.

Afiliação

Woollacott IO; MRC Prion Unit, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.

Acta Neuropathol ; 127(3): 319-32, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24515836

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Degeneração Lobar Frontotemporal/diagnóstico; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Proteínas/genética; Processamento Alternativo; Esclerose Lateral Amiotrófica/epidemiologia; Esclerose Lateral Amiotrófica/patologia; Encéfalo/patologia; Proteína C9orf72; Expansão das Repetições de DNA; Degeneração Lobar Frontotemporal/epidemiologia; Degeneração Lobar Frontotemporal/patologia; Código Genético; Técnicas Genéticas; Humanos; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Degeneração Lobar Frontotemporal / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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