Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 801-12, 2014 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24526388
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina
/
Anormalidades Múltiplas
/
Encefalopatias
/
Amidoidrolases
/
Transtornos dos Movimentos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
País como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article