Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with ß-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].

Nakajima, Yoko; Meijer, Judith; Dobritzsch, Doreen; Ito, Tetsuya; Meinsma, Rutger; Abeling, Nico G G M; Roelofsen, Jeroen; Zoetekouw, Lida; Watanabe, Yoriko; Tashiro, Kyoko; Lee, Tomoko; Takeshima, Yasuhiro; Mitsubuchi, Hiroshi; Yoneyama, Akira; Ohta, Kazuhide; Eto, Kaoru; Saito, Kayoko; Kuhara, Tomiko; van Kuilenburg, André B P

Nakajima, Yoko; Meijer, Judith; Dobritzsch, Doreen; Ito, Tetsuya; Meinsma, Rutger; Abeling, Nico G G M; Roelofsen, Jeroen; Zoetekouw, Lida; Watanabe, Yoriko; Tashiro, Kyoko; Lee, Tomoko; Takeshima, Yasuhiro; Mitsubuchi, Hiroshi; Yoneyama, Akira; Ohta, Kazuhide; Eto, Kaoru; Saito, Kayoko; Kuhara, Tomiko; van Kuilenburg, André B P.

Afiliação

Nakajima Y; Department of Clinical Chemistry, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, 1105 AZ, Amsterdam, Netherlands, ncu.metabolism@gmail.com.

J Inherit Metab Dis ; 37(5): 801-12, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24526388

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Amidoidrolases/deficiência; Encefalopatias/epidemiologia; Encefalopatias/genética; Transtornos dos Movimentos/epidemiologia; Transtornos dos Movimentos/genética; Mutação/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/epidemiologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Alelos; Amidoidrolases/química; Amidoidrolases/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Frequência do Gene; Células HEK293; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Japão/epidemiologia; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Prevalência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Anormalidades Múltiplas / Encefalopatias / Amidoidrolases / Transtornos dos Movimentos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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