SLC26A2 disease spectrum in Sweden - high frequency of recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED).

Mäkitie, O; Geiberger, S; Horemuzova, E; Hagenäs, L; Moström, E; Nordenskjöld, M; Grigelioniene, G; Nordgren, A

Mäkitie, O; Geiberger, S; Horemuzova, E; Hagenäs, L; Moström, E; Nordenskjöld, M; Grigelioniene, G; Nordgren, A.

Afiliação

Mäkitie O; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.

Clin Genet ; 87(3): 273-8, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24598000

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Alelos; Osso e Ossos/patologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Transportadores de Sulfato; Suécia

Palavras-chave

SLC26A2; club foot; diastrophic dysplasia; double-layered patella; rMED; skeletal dysplasia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Transporte de Ânions / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google