A c.1244G>A (p.Arg415Gln) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family: report of a family with review of the literature.

Sekerci, Ahmet-Ercan; Balta, Burhan; Dundar, Munis; Hu, Ying; Reichenberger, Ernst-J; Etoz, Osman-A; Nazlim, Sinan; Bayrakdar, Ibrahim-Sevki

Sekerci, Ahmet-Ercan; Balta, Burhan; Dundar, Munis; Hu, Ying; Reichenberger, Ernst-J; Etoz, Osman-A; Nazlim, Sinan; Bayrakdar, Ibrahim-Sevki.

Afiliação

Sekerci AE; Erciyes University, Faculty of Dentistry, Department of Oral and Maxillofacial Radiology, Kayseri-Turkey, aercansekerci@hotmail.com.

Med Oral Patol Oral Cir Bucal ; 19(4): e340-4, 2014 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24608212

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Querubismo/genética; Mutação; Querubismo/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Turquia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Querubismo / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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