Dominant ß-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features.

Tucci, Valter; Kleefstra, Tjitske; Hardy, Andrea; Heise, Ines; Maggi, Silvia; Willemsen, Marjolein H; Hilton, Helen; Esapa, Chris; Simon, Michelle; Buenavista, Maria-Teresa; McGuffin, Liam J; Vizor, Lucie; Dodero, Luca; Tsaftaris, Sotirios; Romero, Rosario; Nillesen, Willy N; Vissers, Lisenka E L M; Kempers, Marlies J; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Iqbal, Zafar; Orlando, Marta; Maccione, Alessandro; Lassi, Glenda; Farisello, Pasqualina; Contestabile, Andrea; Tinarelli, Federico; Nieus, Thierry; Raimondi, Andrea; Greco, Barbara; Cantatore, Daniela; Gasparini, Laura; Berdondini, Luca; Bifone, Angelo; Gozzi, Alessandro; Wells, Sara; Nolan, Patrick M

Tucci, Valter; Kleefstra, Tjitske; Hardy, Andrea; Heise, Ines; Maggi, Silvia; Willemsen, Marjolein H; Hilton, Helen; Esapa, Chris; Simon, Michelle; Buenavista, Maria-Teresa; McGuffin, Liam J; Vizor, Lucie; Dodero, Luca; Tsaftaris, Sotirios; Romero, Rosario; Nillesen, Willy N; Vissers, Lisenka E L M; Kempers, Marlies J; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Iqbal, Zafar; Orlando, Marta; Maccione, Alessandro; Lassi, Glenda; Farisello, Pasqualina; Contestabile, Andrea; Tinarelli, Federico; Nieus, Thierry; Raimondi, Andrea; Greco, Barbara; Cantatore, Daniela; Gasparini, Laura; Berdondini, Luca; Bifone, Angelo; Gozzi, Alessandro; Wells, Sara; Nolan, Patrick M.

J Clin Invest ; 124(4): 1468-82, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24614104

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; beta Catenina/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Caderinas/química; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/patologia; DNA/genética; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C3H; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Mutantes; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Complexos Multiproteicos/química; Complexos Multiproteicos/genética; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Adulto Jovem; beta Catenina/química; beta Catenina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Beta Catenina / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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