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A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese child associated with "mild" methylmalonic aciduria.
Nogueira, Célia; Meschini, Maria Chiara; Nesti, Claudia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Costa, Ricardo; Videira, Arnaldo; Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo M.
Afiliação
  • Nogueira C; Department of Genetics, National Institute of Health, INSA, Porto, Portugal.
  • Meschini MC; IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Nesti C; IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Garcia P; Hereditary Metabolic Diseases Unit, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Diogo L; Hereditary Metabolic Diseases Unit, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Valongo C; Department of Genetics, National Institute of Health, INSA, Porto, Portugal.
  • Costa R; Pediatric Department, Cova da Beira Hospital Center, Covilhã, Portugal.
  • Videira A; ICBAS- Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Vilarinho L; Department of Genetics, National Institute of Health, INSA, Porto, Portugal.
  • Santorelli FM; IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy filippo3364@gmail.com.
J Child Neurol ; 30(2): 228-32, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24659738
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato-CoA Ligases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato-CoA Ligases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article