A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1289-92, 2014 May.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24664873
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Anormalidades Múltiplas
/
Proteínas Nucleares
/
Doenças Vestibulares
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Genes Ligados ao Cromossomo X
/
Face
/
Histona Desmetilases
/
Doenças Hematológicas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article