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Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype.
San Román-Monserrat, Irene; Moreno-Flores, Victoria; López-Cuenca, David; Rodríguez-González-Herrero, Elena; Guillén-Navarro, Encarna; Rodríguez-González-Herrero, Beatriz; Alegría-Fernández, Marisol; Poza-Cisneros, Gabriela; Piñero-Fernández, Juan A; Sornichero-Martínez, Javier; Gimeno-Blanes, Juan R.
Afiliação
  • San Román-Monserrat I; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain. Electronic address: irene.sanroman@gmail.com.
  • Moreno-Flores V; Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • López-Cuenca D; Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Rodríguez-González-Herrero E; Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Guillén-Navarro E; Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Spain; Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (
  • Rodríguez-González-Herrero B; Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Alegría-Fernández M; Servicio de Nefrología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Poza-Cisneros G; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Piñero-Fernández JA; Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Sornichero-Martínez J; Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Gimeno-Blanes JR; Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain; Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Spain.
Med Clin (Barc) ; 142(11): 497-504, 2014 Jun 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24679964
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Mutação Puntual / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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