A homozygous SIX6 mutation is associated with optic disc anomalies and macular atrophy and reduces retinal ganglion cell differentiation.

Yariz, K O; Sakalar, Y B; Jin, X; Hertz, J; Sener, E F; Akay, H; Özbek, M N; Farooq, A; Goldberg, J; Tekin, M

Yariz, K O; Sakalar, Y B; Jin, X; Hertz, J; Sener, E F; Akay, H; Özbek, M N; Farooq, A; Goldberg, J; Tekin, M.

Afiliação

Yariz KO; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, John P. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL, USA.

Clin Genet ; 87(2): 192-5, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24702266

Assuntos

Atrofia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Degeneração Macular/genética; Doenças do Nervo Óptico/genética; Transativadores/genética; Adolescente; Atrofia/patologia; Diferenciação Celular/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Homozigoto; Humanos; Degeneração Macular/patologia; Masculino; Mutação; Doenças do Nervo Óptico/patologia; Células Ganglionares da Retina/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia / Transativadores / Doenças do Nervo Óptico / Proteínas de Homeodomínio / Degeneração Macular Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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