Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: potential diagnostic clues?

Yoshida, Takeshi; Awaya, Tomonari; Shibata, Minoru; Kato, Takeo; Numabe, Hironao; Kobayashi, Junya; Komatsu, Kenshi; Heike, Toshio

Yoshida, Takeshi; Awaya, Tomonari; Shibata, Minoru; Kato, Takeo; Numabe, Hironao; Kobayashi, Junya; Komatsu, Kenshi; Heike, Toshio.

Afiliação

Yoshida T; Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1830-4, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24733832

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/diagnóstico; Hipogonadismo/diagnóstico; Neutrófilos/patologia; Fenótipo; Ataxia Telangiectasia/genética; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Humanos; Proteína Homóloga a MRE11; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

ATLD; MRE11; ataxia-telangiectasia-like disorder; hypergonadotropic hypogonadism; hypersegmented neutrophil

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Ataxia Telangiectasia / Hipogonadismo / Neutrófilos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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