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De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
Nava, Caroline; Dalle, Carine; Rastetter, Agnès; Striano, Pasquale; de Kovel, Carolien G F; Nabbout, Rima; Cancès, Claude; Ville, Dorothée; Brilstra, Eva H; Gobbi, Giuseppe; Raffo, Emmanuel; Bouteiller, Delphine; Marie, Yannick; Trouillard, Oriane; Robbiano, Angela; Keren, Boris; Agher, Dahbia; Roze, Emmanuel; Lesage, Suzanne; Nicolas, Aude; Brice, Alexis; Baulac, Michel; Vogt, Cornelia; El Hajj, Nady; Schneider, Eberhard; Suls, Arvid; Weckhuysen, Sarah; Gormley, Padhraig; Lehesjoki, Anna-Elina; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Baulac, Stéphanie; Zara, Federico; Koeleman, Bobby P C; Haaf, Thomas; LeGuern, Eric; Depienne, Christel.
Afiliação
  • Nava C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital
  • Dalle C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme d'Electrophysiologie, Paris, France. [3].
  • Rastetter A; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Striano P; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, 'G Gaslini Institute', Genova, Italy.
  • de Kovel CG; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Nabbout R; 1] Department of Pediatric Neurology, Centre de Référence Epilepsies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [2] INSERM U663, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Cancès C; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Ville D; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.
  • Brilstra EH; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Gobbi G; Child Neurology Unit, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bologna, Italy.
  • Raffo E; Service de Neuropédiatrie, Hôpital d'Enfants de Brabois, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre Les Nancy, France.
  • Bouteiller D; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
  • Marie Y; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
  • Trouillard O; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogé
  • Robbiano A; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
  • Keren B; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, Paris, France.
  • Agher D; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Roze E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
  • Lesage S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
  • Nicolas A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
  • Brice A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital
  • Baulac M; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
  • Vogt C; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
  • El Hajj N; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
  • Schneider E; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
  • Suls A; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • Weckhuysen S; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • Gormley P; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, UK.
  • Lehesjoki AE; 1] Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland. [2] Research Programs Unit, Molecular Neurology and Neuroscience Center, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • De Jonghe P; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • Helbig I; Department of Neuropediatrics, University Medical Center Schleswig-Holstein, Christian Albrechts University, Kiel, Germany.
  • Baulac S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
  • Zara F; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
  • Koeleman BP; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Haaf T; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
  • LeGuern E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital
  • Depienne C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
Nat Genet ; 46(6): 640-5, 2014 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24747641
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Canais de Potássio / Mutação Puntual / Síndrome de Aicardi / Canais Disparados por Nucleotídeos Cíclicos Ativados por Hiperpolarização Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Canais de Potássio / Mutação Puntual / Síndrome de Aicardi / Canais Disparados por Nucleotídeos Cíclicos Ativados por Hiperpolarização Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article