LEOPARD syndrome: clinical dilemmas in differential diagnosis of RASopathies.

Santoro, Claudia; Pacileo, Giuseppe; Limongelli, Giuseppe; Scianguetta, Saverio; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Ragione, Fulvio Della; Cirillo, Mario; Mirone, Giuseppe; Perrotta, Silverio

Santoro, Claudia; Pacileo, Giuseppe; Limongelli, Giuseppe; Scianguetta, Saverio; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Ragione, Fulvio Della; Cirillo, Mario; Mirone, Giuseppe; Perrotta, Silverio.

Afiliação

Perrotta S; Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Second University of Naples, Via Luigi De Crecchio, 4, Naples 80138, Italy. silverio.perrotta@unina2.it.

BMC Med Genet ; 15: 44, 2014 Apr 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24767283

Assuntos

Síndrome LEOPARD/diagnóstico; Criança; Diagnóstico Diferencial; Ecocardiografia; Fácies; Heterozigoto; Humanos; Síndrome LEOPARD/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Neurofibromatoses/diagnóstico; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Fenótipo; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome LEOPARD Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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