Abnormal brain magnetic resonance imaging in two patients with Smith-Magenis syndrome.

Maya, Idit; Vinkler, Chana; Konen, Osnat; Kornreich, Liora; Steinberg, Tamar; Yeshaya, Josepha; Latarowski, Victoria; Shohat, Mordechai; Lev, Dorit; Baris, Hagit N

Maya, Idit; Vinkler, Chana; Konen, Osnat; Kornreich, Liora; Steinberg, Tamar; Yeshaya, Josepha; Latarowski, Victoria; Shohat, Mordechai; Lev, Dorit; Baris, Hagit N.

Afiliação

Maya I; The Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petah Tikva, Israel.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 1940-6, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24788350

Assuntos

Encéfalo/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Síndrome de Smith-Magenis/diagnóstico; Adulto; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Fácies; Feminino; Humanos; Fenótipo; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

Smith-Magenis syndrome; hypoplasia of the cerebellar vermis; magnetic resonance imaging; periventricular heterotopia; thin brain stem; thin corpus callosum

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Imageamento por Ressonância Magnética / Síndrome de Smith-Magenis Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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