Thanatophoric dysplasia. Correlation among bone X-ray morphometry, histopathology, and gene analysis.

Pazzaglia, Ugo E; Donzelli, Carla M; Izzi, Claudia; Baldi, Maurizia; Di Gaetano, Giuseppe; Bondioni, MariaPia

Pazzaglia, Ugo E; Donzelli, Carla M; Izzi, Claudia; Baldi, Maurizia; Di Gaetano, Giuseppe; Bondioni, MariaPia.

Afiliação

Pazzaglia UE; Orthopaedic Clinic, Department of Medical and Surgical Specialties, Radiological Sciences and Public Health, University of Brescia, Brescia, Italy, ugo.pazzaglia@spedalicivili.brescia.it.

Skeletal Radiol ; 43(9): 1205-15, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24859745

Assuntos

Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Displasia Tanatofórica/diagnóstico; Displasia Tanatofórica/genética; Osso e Ossos/embriologia; Predisposição Genética para Doença/embriologia; Humanos; Mutação/genética; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Estatística como Assunto; Displasia Tanatofórica/embriologia; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Tanatofórica / Osso e Ossos / Predisposição Genética para Doença / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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