Biochemical defects in minor spliceosome function in the developmental disorder MOPD I.

Jafarifar, Faegheh; Dietrich, Rosemary C; Hiznay, James M; Padgett, Richard A

Jafarifar, Faegheh; Dietrich, Rosemary C; Hiznay, James M; Padgett, Richard A.

Afiliação

Jafarifar F; Department of Molecular Genetics, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio 44195, USA.
Dietrich RC; Department of Molecular Genetics, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio 44195, USA.
Hiznay JM; Department of Molecular Genetics, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio 44195, USA.
Padgett RA; Department of Molecular Genetics, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio 44195, USA.

RNA ; 20(7): 1078-89, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24865609

Assuntos

Nanismo/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Microcefalia/genética; Osteocondrodisplasias/genética; RNA Nuclear Pequeno/genética; Spliceossomos/genética; Animais; Sequência de Bases; Células CHO; Células Cultivadas; Cricetinae; Cricetulus; Nanismo/metabolismo; Nanismo/patologia; Retardo do Crescimento Fetal/metabolismo; Retardo do Crescimento Fetal/patologia; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/patologia; Recém-Nascido; Microcefalia/metabolismo; Microcefalia/patologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Conformação de Ácido Nucleico; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Osteocondrodisplasias/patologia; Ligação Proteica; RNA Nuclear Pequeno/química; RNA Nuclear Pequeno/metabolismo; Spliceossomos/química; Spliceossomos/fisiologia

Palavras-chave

U4atac snRNA; disease; snRNP function; splicing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / RNA Nuclear Pequeno / Spliceossomos / Nanismo / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia Limite: Animals / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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