A genomic copy number variant analysis implicates the MBD5 and HNRNPU genes in Chinese children with infantile spasms and expands the clinical spectrum of 2q23.1 deletion.

Du, Xiaonan; An, Yu; Yu, Lifei; Liu, Renchao; Qin, Yanrong; Guo, Xiaohong; Sun, Daokan; Zhou, Shuizhen; Wu, Bailin; Jiang, Yong-Hui; Wang, Yi

Du, Xiaonan; An, Yu; Yu, Lifei; Liu, Renchao; Qin, Yanrong; Guo, Xiaohong; Sun, Daokan; Zhou, Shuizhen; Wu, Bailin; Jiang, Yong-Hui; Wang, Yi.

Afiliação

Jiang YH; Division of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan Yuan Road, Shanghai 201102, China. yong-hui.jiang@duke.edu.

BMC Med Genet ; 15: 62, 2014 May 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24885232

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Variações do Número de Cópias de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/genética; Espasmos Infantis/genética; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética; Idade de Início; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Fácies; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé; Deformidades Congênitas da Mão; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Fenótipo; Espasmos Infantis/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas / Proteínas de Ligação a DNA / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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