A PTPN11 allele encoding a catalytically impaired SHP2 protein in a patient with a Noonan syndrome phenotype.

Edwards, Jonathan J; Martinelli, Simone; Pannone, Luca; Lo, Ivan Fai-Man; Shi, Lisong; Edelmann, Lisa; Tartaglia, Marco; Luk, Ho-Ming; Gelb, Bruce D

Edwards, Jonathan J; Martinelli, Simone; Pannone, Luca; Lo, Ivan Fai-Man; Shi, Lisong; Edelmann, Lisa; Tartaglia, Marco; Luk, Ho-Ming; Gelb, Bruce D.

Afiliação

Edwards JJ; Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York; Mindich Child Health and Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2351-5, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24891296

Assuntos

Alelos; Biocatálise; Síndrome de Noonan/enzimologia; Síndrome de Noonan/genética; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Pré-Escolar; Fácies; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

LEOPARD; Noonan; PTPN11; double mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alelos / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Biocatálise / Síndrome de Noonan Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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