Haploinsufficiency of XPO1 and USP34 by a de novo 230 kb deletion in 2p15, in a patient with mild intellectual disability and cranio-facial dysmorphisms.
Eur J Med Genet
; 57(9): 513-9, 2014 Sep.
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em En
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| ID: mdl-24911659
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 2
/
Deleção Cromossômica
/
Receptores Citoplasmáticos e Nucleares
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Carioferinas
/
Haploinsuficiência
/
Proteases Específicas de Ubiquitina
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article