Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV).

Pepin, Melanie G; Schwarze, Ulrike; Rice, Kenneth M; Liu, Mingdong; Leistritz, Dru; Byers, Peter H

Pepin, Melanie G; Schwarze, Ulrike; Rice, Kenneth M; Liu, Mingdong; Leistritz, Dru; Byers, Peter H.

Afiliação

Pepin MG; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Schwarze U; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Rice KM; Department of Biostatistics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Liu M; Department of Biostatistics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Leistritz D; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Byers PH; 1] Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA [2] Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington, USA.

Genet Med ; 16(12): 881-8, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24922459

Assuntos

Colágeno Tipo III/genética; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/mortalidade; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Alelos; Criança; Feminino; Variação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Splicing de RNA; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Colágeno Tipo III / Síndrome de Ehlers-Danlos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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