[Analysis of CYP21A2 gene mutations in two families with 21-hydroxylase deficiency].

Zheng, Ruizhi; Zhao, Zhigang; Wang, Yanfang; Yuan, Huijuan; Wang, Suijun; Su, Yong; Ma, Yuehua; Hu, Zhijing; Tian, Rui; Wang, Limin

Zheng, Ruizhi; Zhao, Zhigang; Wang, Yanfang; Yuan, Huijuan; Wang, Suijun; Su, Yong; Ma, Yuehua; Hu, Zhijing; Tian, Rui; Wang, Limin.

Afiliação

Zheng R; Department of Endocrinology, Henan Provincial Peoples Hospital, Zhengzhou, Henan 450003, P.R. China. Email: zhaozhigang1957@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 31(3): 289-93, 2014 Jun.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24928004

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Esteroide 21-Hidroxilase/metabolismo; Testosterona/sangue; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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