Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations.

Rowczenio, Dorota M; Noor, Islam; Gillmore, Julian D; Lachmann, Helen J; Whelan, Carol; Hawkins, Philip N; Obici, Laura; Westermark, Per; Grateau, Gilles; Wechalekar, Ashutosh D

Rowczenio, Dorota M; Noor, Islam; Gillmore, Julian D; Lachmann, Helen J; Whelan, Carol; Hawkins, Philip N; Obici, Laura; Westermark, Per; Grateau, Gilles; Wechalekar, Ashutosh D.

Afiliação

Rowczenio DM; Centre for Amyloidosis and Acute Phase Proteins, University College London Medical School, London, UK.

Hum Mutat ; 35(9): E2403-12, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044787

Assuntos

Amiloidose Familiar/genética; Internet; Mutação; Sistema de Registros; Humanos; Ferramenta de Busca; Software; Terminologia como Assunto

Palavras-chave

Hereditary amyloidosis; amyloidogenic and non-amyloidogenic mutations; online registry

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema de Registros / Internet / Amiloidose Familiar / Mutação Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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