A novel mutation in ADAMTS13 of a child with Upshaw-Schulman Syndrome.

Pérez-Rodríguez, Almudena; Batlle-López, Ana; Blanco, Rosa; Varela, Ignacio; León, Javier; Delgado, M Dolores; Lourés, Esther; Rodríguez-Trillo, Angela; García-Rivero, Aránzazu; Costa-Pinto, Joana; Batlle, Javier; López-Fernández, María Fernanda

Pérez-Rodríguez, Almudena; Batlle-López, Ana; Blanco, Rosa; Varela, Ignacio; León, Javier; Delgado, M Dolores; Lourés, Esther; Rodríguez-Trillo, Angela; García-Rivero, Aránzazu; Costa-Pinto, Joana; Batlle, Javier; López-Fernández, María Fernanda.

Afiliação

Batlle J; Francisco Javier Batlle Fonrodona, MD, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, (Edificio Hospital Materno Infantil), Carretera del Pasaje s/n, 15006 - A Coruña, Spain, Tel.: +34 981 178000 Ext. 292113, Fax: +34 981 178392, E-mail: francisco.javier.batlle.fonrodona@sergas.es.

Thromb Haemost ; 112(5): 1065-8, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25057114

Assuntos

Proteínas ADAM/genética; Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/genética; Proteínas ADAM/biossíntese; Proteínas ADAM/química; Proteínas ADAM/deficiência; Proteína ADAMTS13; Erros de Diagnóstico; Feminino; Genótipo; Células HEK293; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Estabilidade Proteica; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/diagnóstico; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/diagnóstico; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Deleção de Sequência; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Púrpura Trombocitopênica Trombótica / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido / Proteínas ADAM Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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